实用遗传代谢病学
作者：封志纯，刘海洪 主编
出版时间： 2014年版
内容简介
《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。对于普通医学工作者而言，《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学工作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。
目录
第一章 概论
第二章 氨基酸代谢障碍
第一节 芳香族氨基酸代谢
第二节 尿素循环异常
第三节 含硫氨基酸代谢异常
第四节 支链氨基酸代谢异常
第五节 赖氨酸代谢异常
第六节 其他氨基酸代谢异常
第三章 有机酸代谢障碍
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸血症
第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症
第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
第五节 β-酮硫解酶缺乏症
第四章 脂肪酸代谢障碍
第一节 肉碱转运障碍
第二节 脂肪酸β-氧化障碍
第五章 碳水化合物代谢障碍
第一节 果糖代谢障碍
第二节 半乳糖血症
第三节 半乳糖涎病
第四节 葡萄糖一半乳糖吸收不良
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症
第六节 糖原贮积病
第七节 高草酸尿症
第六章 维生素代谢障碍
第一节 生物素酶缺乏症
第二节 维生素B12缺乏症
第七章 黏多糖代谢障碍
第八章 脂类贮积疾病
第九章 黏脂贮积症
第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/B亚型
第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/B亚型
第三节 黏脂贮积症Ⅳ型
第十章 类固醇代谢障碍
第一节 11-B-羟化酶缺陷症
第二节 11-B-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
第三节 17-α羟化酶缺陷症
第十一章 中性酯类代谢障碍
第一节 Zellweger综合征
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
第四节 先天性肾上腺发育不良
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良
第十二章 其他
第一节 Menkes病
第二节 先天性甲状腺功能减退症
第三节 先天性高乳酸血症
