地中海贫血预防控制操作指南
作者：徐湘民 主编
出版时间：2011年版
内容简介
《地中海贫血预防控制操作指南》作者徐湘民参考国内外最新文献，结合自己丰富的实践经验和我国的具体情况，详细阐述了地中海贫血的相关基础理论和群体预防与控制技术。包括地中海贫血的遗传学基础和发病人群分布，地中海贫血的临床特征、发病机制、处置原则、实验室诊断（血液学表型分析、基因检测分析）及健康教育、人群筛查、产前诊断与遗传咨询等。《地中海贫血预防控制操作指南》内容新颖实用，阐述深入浅出，重点突出操作技术的介绍，适于儿科、血液科、妇产科医师和妇幼保健人员、卫生管理人员阅读参考，亦可作为上述相关专业人员的培训教程。
目录
第1章 地中海盆血的遗传学基础
第一节 遗传与疾病
一、单基因病是人类遗传病的重要类型
二、地中海贫血是一种人类单基因疾病
三、地中海贫血是常染色体隐性遗传病
四、地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病
第二节 血红蛋白与贫血
一、血红蛋白由四聚体组成
二、人体有三种不同发育阶段的血红蛋白
三、地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一
第三节 基因突变与地中海贫血
一、基因突变影响珠蛋白链的合成
二、a-地中海贫血主要是由基因缺失所引起
三、b-地中海贫血主要是由基因点突变所引起
第四节 地中海贫血的人群分布
一、疟疾流行区域与地中海贫血的分布相吻合
二、地中海贫血基因突变具有种族差异
第2章 地中海盆血的临床特征和处置
第一节 a-和b-地中海贫血的临床分类和临床特征
一、地中海贫血由珠蛋白链不平衡所导致
二、地中海贫血的临床特征由基因型所决定
第二节 a-和b-地中海贫血的发病机制
一、重型a-地中海贫血是Hb Bart’s使胎儿严重缺氧所致
二、溶血和无效造血是。 地中海贫血的主要的病理生理学机制
第三节 重型b-地中海贫血的处置和预后
一、地中海贫血缺乏理想的治疗手段
二、地中海贫血是预后不良的遗传性血液病
第3章 地中海盆血的实验室诊断
第一节 实验室诊断的一般原则
一、血液学表型分析是一线筛查指标
二、基于DNA分析的基因分型是确诊指标
第二节 血液学表型分析
一、FBC和血红蛋白分析是实验室诊断的基本技术
二、c(链可用于a-地中海贫血基因携带者的快速检测
三、地中海贫血筛查还需其他辅助的血液学检测指标
第三节 基因型诊断
一、人体细胞DNA是基因诊断的材料
二、a-地中海贫血诊断以基因缺失分析为主
三、b-地中海贫血诊断以基因点突变分析为主
第四节 实验室诊断质量控制
一、人员素质、实验室建设和科学管理是质量控制的基础
二、室内质量控制和室间质量评价是保证检测质量的基础
第4章 地中海盆?的人群预防
