自闭症研究前沿 诊断治疗新视野
作者：美.瓦莱丽 胡 著
出版时间：2017年版
内容简介
自闭症谱系障碍（ASD）正快速地成为影响儿童和成人的发病率高的神经发育疾病之一。尽管其被报道的病例数急剧上升并带有很高的遗传相关性，我们对其病因、一生中的病情发展及内在和环境等可能增加发病风险的诸多因素所知甚少。目前，对ASD我们既无确认的可用于诊断性筛选的生物标记，又无特异性的良药。由于多数患者的发病机理不清，ASD的诊断主要基于功能和行为异常的报告，其治疗也基本上依靠经验的摸索。这些不确定性部分缘于ASD在临床和表型上的差异很大。所幸的是，在找寻致病基因、代谢通路，以及被自闭症所扰乱的细胞和组织功能方面人们已经取得了进展：有证据表明，针对某些遗传上可确定的病症及功能失常的信号通路的特异性治疗能对ASD里的某些亚型有良好的效果。
《自闭症研究前沿：诊断治疗新视野（翻译版）》重点介绍ASD研究的一些新兴和快速发展的领域，以及其对开发很好的诊断方法和更有效的治疗方法的潜能。这些以患者为主要考量的研究领域包括了创新和整合遗传／基因组学的分析，表观遗传学方面的工作（包括非编码的RNA、DNA的甲基化、选择性剪接、RNA的编辑及基因表达和调节方面的翻译错误），代谢和免疫的功能异常，共病。以及激素和基因一环境间的相互作用而可能导致ASD的致病风险增加。
每一章里，专家们回顾了在相关领域的新研究，同时展望了该领域的发展方向，其中包括会遇到的挑战，需要何种类型的研究或进展以推动该领域的发展进而达到预期的目标。
由于书中的许多章节探讨了关于新的治疗策略和其他实用的干预方法的研究，我们预期《自闭症研究前沿：诊断治疗新视野（翻译版）》不仅对从事自闭症研究的学生和科研工作者具有参考价值。还会使社会大众，尤其是自闭症患者的家庭和专业护理人员从中受益。
目录
剖析ASD的遗传结构
第1章 表型的鉴定：自闭症研究，诊断和治疗的里程碑
第2章 从分子通路到ASD治疗：来自综合征类自闭症的领悟
第3章 自闭症谱系疾患的语言障碍
第4章 自闭症的全基因组测序：临床转化
第5章 整合性非常规数据分析方法对自闭症遗传学研究的影响
第6章 使用基因通路分析构建ASD的遗传分类
自闭症的异常基因调控：从转录到翻译
第7章 自闭症血液和淋巴母细胞泛基因组表达的研究
第8章 在“黑暗”中搜索：非编码RNA作为新的自闭症研究领域
第9章 针对非编码RNA治疗自闭症谱系障碍
第10章 自闭症中的A—to—I RNA编辑
第11章 自闭症和脆性X综合征的翻译控制
表观遗传的，环境的和生理的因素对自闭症的影响
第12章 自闭症的表观遗传学
第13章 自闭症的表观遗传学——超越碱基的传递
第14章 自闭症谱系障碍的基因与环境因素：一个整合的视角
第15章 代际传递的甲基化和基因组的环境因素可能造成的“脑力流失”
第16章 自闭症谱系障碍的氧化应激和线粒体功能障碍
第17章 自闭症谱系障碍中的母源自身抗体
第18章 为什么自闭症在男性较为普遍？
ASD的个性化治疗和一生不同阶段的议题
第19章 自闭症谱系障碍的精神药理学的未来导向
第20章 自闭症的共病——潜在的生物学机制和／或亚型诊断的线索
第21章 全身方法对自闭症脑部健康转化的影响：新陈代谢和电生理之间转导的神经可塑性机制
第22章 争取自闭症的最佳疗效：治疗自闭症中或许可被逆转的情况
第23章 经颅磁刺激在自闭症中的应用
第24章 音乐治疗：对自闭症谱系障碍患者的个性化干预
第25章 美术治疗在自闭症谱系障碍患者治疗、评估及研究中的作用
第26章 范式转换：我们对成人自闭症的理解
