全国高等医学院校本科规划教材 医学遗传学
作者：杨保胜 主编
出版时间：2013年版
内容简介
本套教材以教学型、应用型高等医学院校为编写主体，立足于培养素质过硬、能力过硬，适合基层需要的实用型医学人才，根据未来国家53的医学人才培养模式对内容做了精心策划和取舍，注重教材的实用性和精简易懂强调与执业医师考试接轨。教材共44本，《医学遗传学》就是其之一。共14章，分别介绍绪论、基因与基因组、染色体畸变与染色体病、分子病与先天性代谢缺陷遗传病的治疗和防治等相关内容。
目录
第1章绪论
第一节医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务
二、医学遗传学的研究范围和分科
第二节遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
四、遗传病的危害
五、遗传与环境
第三节医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述
二、我国遗传学与医学遗传学的发展
第四节医学遗传学的网络资源
一、国内网站
二、国外网站
三、相关的数据资源库
第2章基因与基因组
第一节基因和基因突变
一、基因的概念和分类
二、基因的结构与功能
第二节基因组学
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
第三节人类基因组学
一、人类基因纽计划
二、后基因组计划
第3章染色质与减数分裂
第一节染色质与染色体
一、染色质
二、染色体
第二节减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生
第4章染色体畸变与染色体病
第一节染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
第二节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、染色体异常携带者
第5章孟德尔遗传与单基因遗传病
第一节单基因遗传的基本定律及概念
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换律
第二节单基因病的基本遗传方式
一、系谱与系谱分析
二、常染色体显性遗传病
三、常染色体隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、X连锁隐性遗传病
六、Y连锁遗传病
第三节两种及两种以上单基因病的伴随传递
一、两种单基因病的独立传递：自由组合
二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换
第四节影响单基因遗传病分析的因素
一、基因多效性
二、变异性
三、遗传异质性
四、遗传印记
五、嵌合遗传现象
六、遗传早现与动态突变
七、线粒体遗传
八、从性遗传和限性遗传
九、X染色体失活
第6章多基因遗传与多基因遗传病
第一节多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
二、数量性状的多基因遗传特点
第二节疾病的多基因遗传
一、易患性与发病阈值
二、遗传率及其估算
三、多基因遗传病的特点
四、影响多基因遗传病的因素
五、多基因遗传病复发风险的估计
第三节常见多基因病
一、精神分裂症
二、糖尿病
三、原发性高血压病
四、哮喘
第7章线粒体遗传与线粒体遗传病
第一节线粒体基因组的结构和遗传特征
一、mtDNA的结构特征
二、mtDNA的遗传特征
第二节mtDNA突变与线粒体遗传病
一、mtDNA的突变类型
二、常见的线粒体疾病
第8章群体遗传学
第一节群体的遗传平衡
一、Hardy—Weinberg法则
二、Hardy—Weinberg法则的应用
第二节影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配
二、突变
三、选择
四、遗传漂变
五、移居与基因流
第三节遗传负荷
第四节群体中的遗传多态现象
一、DNA多态性
二、染色体多态性
三、蛋白质多态性
第9章分子病与先天性代谢缺陷
第一节分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
三、胶原蛋白病
四、受体蛋白病
五、膜转运载体蛋白病
第二节先天性代谢缺陷
一、糖代谢病
二、氨基酸代谢病
三、脂类代谢病
四、核酸代谢病
第10章肿瘤遗传学
第一节肿瘤的遗传基础
一、单基因遗传的肿瘤
二、多基因遗传的肿瘤
三、染色体异常与肿瘤
第二节癌基因与抑癌基因
一、癌基因
二、抑癌基因
第三节肿瘤的发生机制
一、二次突变假说
二、单克隆起源说
三、肿瘤发生的染色体畸变理论
四、癌基因理论
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
第11章遗传病的诊断
第一节现症患者诊断
一、常规临床诊断
二、系谱分析
三、细胞遗传学检查
四、生物化学检查
五、基因诊断
第二节症状前诊断
第三节产前诊断
一、产前诊断的适应证
二、产前诊断的实验室检查
三、产前诊断的标本及采集技术
四、植入前遗传学诊断
第12章遗传病的治疗
第一节遗传病的药物及饮食治疗
一、药物治疗
二、饮食疗法
第二节遗传病的手术治疗
一、手术矫治
二、器官或组织移植
第三节基因治疗
一、基因治疗的策略和种类
三、基因治疗的方法
三、基因治疗的临床运用
四、基因治疗面临的问题
第13章遗传病的预防与遗传咨询
第一节遗传病的预防
一、遗传普查与筛查
二、婚育指导与遗传保健
三、遗传与优生法规
第二节遗传咨询
一、遗传咨询的种类和内容
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的方法和步骤
四、遗传病再发风险估计
五、遗传咨询的常见实例
第14章医学遗传学专题
第一节表观遗传学
一、表观遗传学概述
二、表观遗传的分子机制
三、表观遗传与医学
第二节药物反应异常的遗传基础
一、药物代谢的遗传控制
二、药物代谢的遗传变异
三、药物基因组学
第三节免疫与遗传
一、红细胞抗原遗传与血型不相容
二、主要组织相容性复合体的遗传
三、抗体的遗传
四、T细胞抗原受体的遗传
第四节出生缺陷与发育遗传学
一、出生缺陷概述
二、先天畸形分类及发生方式
三、出生缺陷干预
第五节医学遗传服务的伦理问题
一、遗传检查中的伦理问题
二、遗传咨询中的伦理问题
三、基因治疗中的伦理问题
四、辅助生殖中的伦理问题
参考文献
相关网站
中英文索引
