中国出生缺陷图谱
作者：朱军，李胜利 主编
出版时间：2008年版
内容简介
出生缺陷是人体在出生前的发育过程中发生的异常。正确认识这些缺陷，可以帮助我们进一步揭示人体正常和异常发育的机制，对出生缺陷进行准确的诊断，有助于为患儿及其家庭提供治疗、咨询和预防的技术支持。在卫生部的直接领导下，全国出生缺陷监测工作持续动态地开展至今达20余年，发展了标准化和规范化的监测工具和监测流程，形成了覆盖全国31省（自治区、直辖市）的监测网络，建立了动态积累的长时序大型出生缺陷数据库和种类丰富的出生缺陷图片库，使全国出生缺陷监测网络成为我国最大的妇幼卫生流行病学调查现场，并培养和造就了一支出生缺陷监测和专业科研队伍。通过连续动态地监测，获得了一千多万例围产儿的相关资料，基本掌握了我国主要出生缺陷时空、人群的20年变化趋势，查明了主要出生缺陷种类顺位及其变化规律，为我国政府决策、公共卫生干预以及临床诊治工作提供了大量而翔实的基础性数据，为出生缺陷防治措施的实施和评价提供了有力的科学依据，也为本书的出版奠定了重要基础。这不仅有全国1500多所出生缺陷监测医院的长期参与，也有部分非监测医院的共同努力，其社会效益显著，意义深远。出生缺陷的种类繁多，形态各异，涉及多学科领域。对于临床医生来说，直观地认识现已掌握的重要疾病的临床特征十分重要。尽管大多数的出生缺陷是少见的，但就出生缺陷疾病谱来说，其种类又极其繁多而庞大。许多医生即使临床实践时间较长，但对出生缺陷病例的接触和认识终究有限。因此，掌握超出自己经验的更多知识非常必要。正因如此，《中国出生缺陷图谱》的出版才有了现实指导意义和学术价值。“图谱”注重出生缺陷临床特征的可视化表现，便于读者直观而自然的理解，使深奥的理论浅显化，抽象的特征形象化，概括的内容具体化，给人以真实感和形象感。这样的内容和表达方式，可以使出生缺陷专业培训直观易懂，临床诊断便于操作，监测和预防控制工作更有针对性，也有助于出生缺陷问题得到更深层次和更广泛的重视，从而进一步提高出生缺陷的防治力度。本书采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类（ICD-10）编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在本书编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了本书的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。
目录
1 第一章 概论
出生缺陷的概念
出生缺陷的发生
先天畸形的分类
先天畸形的诊断
出生缺陷的预防
2 第二章 神经系统先天性畸形
神经管缺陷(neural tube defects， NTDs)
无脑畸形和类似畸形(anencephaly and similar malformations)
无脑畸形(anencephaly)
颅脊柱裂(craniorachischisis)
枕骨裂露脑畸形(iniencephaly)
脊柱裂(spina bifida)
脑膨出(encephalocele)
小头畸形(microcephaly)
先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
中脑导水管畸形(malformations of aqueduct of sylvius)
第四脑室正中孔和外侧孔闭锁(atresia of foramina of Magendie and Luschka)
胼胝体发育不全( agenesis of corpus callosum)
前腑无裂征(holoprosencephaly)
3 第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形
无眼(anophthalmos)
小眼(microphthalmus)
先天性白内障( congenital cataract)
蓝巩膜(blue sclerae)
无耳(congenital absence of ear auricle)
先天性外耳道闭锁（congenital atresia of external auditory canal）
副耳(accessory auricle)
小耳(rnicrotia)
低位耳(low-set ears)
耳前瘘管(preauricular fistula)
无下颌并耳畸形(otocephaly)
颈蹼(webbing of neck)
面横裂（transverse facial clefI）
面斜裂(oblique facial clefI)
腭裂(cleft palate)
唇裂(cleft lip)
下颌骨一下唇正中裂(median cleft of the lower lip and mandible)
唇裂合并腭裂(cleft lip with cleft palate)
4 第四章 循环系统先天性畸形
永存动脉干（persistent truncus arteriosus）
右心室双出LJ (double outlet right ventricle)
左心室双出口(double outlet left ventricle)
完全性大动脉转位(complete transposition of great arteries)
心室双人口(double inlet ventricle)
室间隔缺损(ventricular septal defect)
房间隔缺损(atrial septal defect)
房室间隔缺损(atrioventricular septal defect)
法洛四联症(tetralogy of Fallot)
肺动脉瓣闭锁(pulmonary atresia)
肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis)
肺动脉瓣缺如(absent pulmonary valve)
先天性三尖瓣狭窄(congenital tricuspid stenosis)
三尖瓣闭锁(tricuspid atresia)
Ebstein畸形(Ebsteins anomaly)
右心发育不全综合征(hypoplastic right heart syndrome)
主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis)
二尖瓣闭锁(mitral atresia)
左心发育不全综合征(hypoplastic left Heart syndrome)
右位心( dextrocardia)
左旋心(levocardia)
漏斗部狭窄(pulmonary infundibular stenosis
心脏异位(ectopia cordis)
主动脉缩窄(coarctation of aorta)
主动脉闭锁(aonic atresia)
主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis)
右主动脉弓(tight aortic arch)
肺动脉闭锁(pulmonary atresia)
肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)
主动脉弓离断(interruption of aortic arch)
永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava)
完全型肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection)
部分型肺静脉异位连接(partial anomalous pulmonary venous connection)
下腔静脉异常连接(anomalous connection of inferior vena cava)
先天性脐动脉缺如(congenital absence of umbilical artery)
迷走右锁骨下动脉（aberrant subclavian artery）
5 第五章 呼吸系统先天性畸形
鼻裂(clefc nose)
喉气管闭锁(atresia of larynx and trachea)
支气管闭锁(bmnchial atresia)
隔离肺(sequestration of lung)
肺发育不全(89enesis of lung)
6 第六章 消化系统先天性畸形
7 第七章 泌尿生殖系统先天性畸形
8 第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形
9 第九章 皮肤和毛发先天性畸形
10 第十章 多发畸形
11 第十一章 染色体综合症
12 第十二章 其他类别
参考文献
中文索引
英文索引
出生缺陷监测医院名录
后记
