博学-基础医学本科核心课程系列教材 医学遗传学
作者：左伋，蓝斐主编
出版时间：2015年版
丛编项： 博学-基础医学本科核心课程系列教材
内容简介
《医学遗传学》在介绍遗传变异（包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性）的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。
目录
第一章绪论
第一节医学遗传学的任务和范畴
第二节医学遗传学发展简史
第三节遗传病概述
第四节遗传病的研究策略
第二章基因突变
第一节诱发基因突变的因素
第二节基因突变的一般特性
第三节基因突变的分子机制
第四节DNA损伤的修复
第三章突变基因的分子细胞生物学效应
第一节基因突变导致蛋白质功能改变
第二节基因突变引起性状改变的细胞生物学机制
第四章单基因疾病的遗传
第一节系谱与系谱分析法
第二节常染色体显性遗传病的遗传
第三节常染色体隐性遗传病的遗传
第四节X连锁显性遗传病的遗传
第五节X连锁隐性遗传病的遗传
第六节Y连锁遗传病的遗传
第七节影响单基因遗传病分析的几个因素
第五章单基因遗传病
第一节分子病
第二节先天性代谢病
第六章疾病的多基因遗传
第一节数量性状的多基因遗传
第二节多基因遗传病的遗传
第七章多基因遗传病
第一节精神分裂症
第二节糖尿病
第三节哮喘
第四节原发性高血压
第八章线粒体遗传
第一节人类线粒体基因组
第二节线粒体基因的突变
第三节线粒体遗传的特点
第九章线粒体疾病
第一节疾病过程中的线粒体变化
第二节mtDNA突变引起的疾病
第十章人类染色体
第一节人类染色体的基本特征
第二节染色体分组、核型与显带技术
第十一章染色体畸变
第一节染色体畸变发生的原因
第二节染色体数目异常及其产生机制
第三节染色体结构畸变及其产生机制
第十二章畸变染色体引起的疾病
第一节染色体病发病概况
第二节常染色体病
第三节Down综合征
第四节性染色体病
第五节染色体异常携带者
第十三章肿瘤与遗传
第一节肿瘤发生的遗传现象
第二节肿瘤基因
第三节肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划
第十四章出生缺陷
第一节出生缺陷的发生率
第二节出生缺陷的临床特征
第三节常见的出生缺陷
第四节出生缺陷的病理生理学
第十五章表观遗传与疾病
第一节表观遗传概述
第二节肿瘤中的表观遗传变异
第三节神经发育失调疾病与表观遗传
第四节糖尿病和肥胖中的表观遗传
第五节表观遗传与衰老及干细胞治疗
第十六章遗传病的诊断与治疗
第一节遗传病的诊断
第二节遗传病的治疗
中英文名词对照索引
参考文献
